遗传性肿瘤风险评估
对于有肿瘤家族史（如乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌）的健康人群，可通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因评估遗传风险。若发现致病突变，可采取加强筛查、预防性手术等措施。抚松居民可致电400-8381-255咨询，预约到抚松大街433号采血检测。检测前需签署知情同意书，了解潜在心理影响。
肿瘤早期筛查应用
液体活检（ctDNA检测）可用于早期肿瘤筛查，通过抽取10mL血液检测循环肿瘤DNA。适用于肺癌、肝癌、结直肠癌等。筛查阳性者需进一步影像学或病理确认。注意：液体活检阳性提示可能存在肿瘤，但需排除假阳性。检测平台采用Illumina HiSeq，灵敏度高。
靶向治疗基因检测
已确诊肿瘤患者，通过检测肿瘤组织或血液中的基因突变（如EGFR、ALK、KRAS、BRAF等），指导靶向药物选择。例如，非小细胞肺癌患者若EGFR突变，可使用靶向药。检测样本可为手术切除组织、活检组织或血液。送检需提供病理报告。结果通常7-10个工作日出具。
治疗监测与复发预警
治疗期间定期检测ctDNA可监测疗效，若突变丰度下降提示有效，上升可能提示耐药。治疗后持续监测可提前发现复发迹象。建议每3-6个月检测一次。抚松服务站可协助安排采血及送检，报告由专业医师解读。
注意事项与局限
肿瘤基因检测结果需结合临床综合判断，不能单独作为诊断依据。检测可能发现意义未明的变异，需进一步研究。不承诺检测所有基因变异，仅针对已知热点。实验室通过CNAS/CMA认证，确保质量。如有疑问，请咨询肿瘤科医生或遗传咨询师。